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Wie Chromosomenmutationen auftreten

Eine Chromosomenmutation ist eine unvorhersehbare Veränderung, die in einem Chromosom auftritt  . Diese Veränderungen werden am häufigsten durch Probleme verursacht, die während der  Meiose  (Teilungsprozess von  Gameten. oder durch Mutagene (Chemikalien, Strahlung usw.) auftreten. Chromosomenmutationen können zu Änderungen der Anzahl der Chromosomen in einer  Zelle  oder zu Änderungen der Struktur eines Chromosoms führen. Im Gegensatz zu einer  Genmutation  , die ein einzelnes Gen oder ein größeres DNA- Segment   auf einem Chromosom verändert, ändern sich Chromosomenmutationen und wirken sich auf das gesamte Chromosom aus.

Wichtige Erkenntnisse: Chromosomenmutationen

  • Chromosomenmutationen sind Veränderungen in Chromosomen, die typischerweise auf Fehler während der Kernteilung oder auf Mutagene zurückzuführen sind.
  • Chromosomenmutationen führen zu Veränderungen der Chromosomenstruktur oder der zellulären Chromosomenzahlen.
  • Beispiele für strukturelle Chromosomenmutationen umfassen Translokationen, Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Isochromosomen.
  • Abnormale Chromosomenzahlen resultieren aus Nichtdisjunktion oder dem Versagen der Chromosomen, sich während der Zellteilung korrekt zu trennen.
  • Beispiele für Zustände, die sich aus abnormalen Chromosomenzahlen ergeben, sind das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom.
  • Geschlechtschromosomenmutationen treten entweder auf den X- oder Y-Geschlechtschromosomen auf.

Chromosomenstruktur

Koloriertes Bild eines eukaryotischen Kernchromosoms. Fotobibliothek / Getty Images

Chromosomen sind lange, fadenförmige Aggregate von Genen. die Vererbungsinformationen (DNA) enthalten. Sie werden aus Chromatin gebildet, einer Masse genetischen Materials, das aus DNA besteht, die eng um Proteine gewickelt ist , die als Histone bezeichnet werden. Chromosomen befinden sich im Zellkern und kondensieren vor dem Prozess der Zellteilung. Ein nicht dupliziertes Chromosom ist einzelsträngig und besteht aus einer Zentromerregion. die zwei Armregionen verbindet. Der kurze Armbereich wird als p-Arm und der lange Armbereich als q-Arm bezeichnet.

In Vorbereitung auf die Teilung des Kerns müssen die Chromosomen dupliziert werden, um sicherzustellen, dass die resultierenden Tochterzellen die entsprechende Anzahl von Chromosomen erhalten. Eine identische Kopie jedes Chromosoms wird daher durch DNA-Replikation hergestellt. Jedes duplizierte Chromosom besteht aus zwei identischen Chromosomen, sogenannten Schwesterchromatiden. die an der Zentromerregion verbunden sind. Schwesterchromatiden trennen sich vor Abschluss der Zellteilung.

Änderungen der Chromosomenstruktur

Dies ist eine Illustration verschiedener Arten von Chromosomenanomalien.

 Meletios Verras / iStock / Getty Images Plus

Duplikationen und Brüche von Chromosomen sind für eine Art von Chromosomenmutation verantwortlich, die die Chromosomenstruktur verändert. Diese Veränderungen beeinflussen die  Proteinproduktion,  indem sie die Gene auf dem Chromosom verändern. Veränderungen der Chromosomenstruktur sind für ein Individuum oft schädlich und führen zu Entwicklungsschwierigkeiten und sogar zum Tod. Einige Änderungen sind nicht so schädlich und haben möglicherweise keine signifikanten Auswirkungen auf eine Person. Es gibt verschiedene Arten von Veränderungen der Chromosomenstruktur, die auftreten können. Einige von ihnen umfassen:

  • Translokation:  Die Verbindung eines fragmentierten Chromosoms mit einem nicht homologen Chromosom ist eine Translokation. Das Stück Chromosom löst sich von einem Chromosom und bewegt sich auf einem anderen Chromosom an eine neue Position.
  • Deletion:  Diese Mutation resultiert aus dem Bruch eines Chromosoms, bei dem das genetische Material während der Zellteilung verloren geht. Das genetische Material kann von überall auf dem Chromosom abbrechen.
  • Duplikation:  Duplikationen entstehen, wenn zusätzliche Kopien von Genen auf einem Chromosom erzeugt werden.
  • Inversion:  Bei einer Inversion wird das gebrochene Chromosomensegment umgekehrt und wieder in das Chromosom eingefügt. Wenn die Inversion das Zentromer des Chromosoms umfasst, spricht man von einer perizentrischen Inversion. Wenn es sich um den langen oder kurzen Arm des Chromosoms handelt und das Zentromer nicht enthält, spricht man von einer parazentrischen Inversion.
  • Isochromosom:  Diese Art von Chromosom wird durch die falsche Teilung des Zentromers erzeugt. Isochromosomen enthalten entweder zwei kurze oder zwei lange Arme. Ein typisches Chromosom enthält einen kurzen und einen langen Arm.

Änderungen der Chromosomenzahl

Das Down-Syndrom wird durch eine Chromosomenanomalie verursacht: Der 21. Satz hat drei statt der normalen zwei Chromosomen.

 Kateryna Kon / Wissenschaftliche Fotobibliothek / Getty Images

Eine Chromosomenmutation, die dazu führt, dass Individuen eine abnormale Anzahl von Chromosomen aufweisen, wird als  Aneuploidie bezeichnet . Aneuploide Zellen treten als Folge von Chromosomenbrüchen oder  Nicht-Disjunktionsfehlern  auf, die während der Meiose oder  Mitose auftreten. Nicht-Disjunktion ist das Versagen  homologer Chromosomen  , sich während der Zellteilung richtig zu trennen. Es produziert Individuen mit zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen. Geschlechtschromosomenanomalien  , die aus einer Nicht-Disjunktion resultieren, können zu Erkrankungen wie dem Klinefelter- und dem Turner-Syndrom führen. Beim Klinefelter-Syndrom haben Männer ein oder mehrere zusätzliche X-Geschlechtschromosomen. Beim Turner-Syndrom haben Frauen nur ein X-Geschlechtschromosom. Das Down-Syndrom ist ein Beispiel für einen Zustand, der aufgrund einer Nicht-Disjunktion in autosomalen (nicht geschlechtsspezifischen) Zellen auftritt. Personen mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom auf dem autosomalen Chromosom 21.

Eine Chromosomenmutation, die zu Individuen mit mehr als einem  haploiden  Chromosomensatz in einer Zelle führt, wird als  Polyploidie bezeichnet . Eine haploide Zelle ist eine Zelle, die einen vollständigen Chromosomensatz enthält. Unsere Geschlechtszellen gelten als haploide und enthalten 1 vollständigen Satz von 23 Chromosomen. Unsere autosomalen Zellen sind  diploid  und enthalten 2 vollständige Sätze von 23 Chromosomen. Wenn eine Mutation bewirkt, dass eine Zelle drei haploide Sätze aufweist, spricht man von Triploidie. Wenn die Zelle vier haploide Sätze hat, spricht man von Tetraploidie.

Geschlechtsgebundene Mutationen

Konzeptionelle Darstellung der X- und Y-Chromosomen eines menschlichen Mannes. Hier wurde das Y-Chromosom (rechts) in Form und Größe so verändert, dass es viel größer und Y-förmiger erscheint als es tatsächlich ist.

 Abteilung für klinische Zytogenetik, Addenbrookes Hospital / Science Photo Library / Getty Images Plus

Mutationen können an Genen auftreten  , die  sich auf  Geschlechtschromosomen befinden,  die als geschlechtsgebundene Gene bekannt sind. Diese Gene auf dem X-Chromosom oder dem Y-Chromosom bestimmen die  genetischen  Eigenschaften  geschlechtsgebundener Merkmale. Eine  Genmutation  , die auf dem X-Chromosom auftritt, kann dominant oder rezessiv sein. X-chromosomale dominante Störungen treten sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. X-chromosomale rezessive Störungen treten bei Männern auf und können bei Frauen maskiert werden, wenn das zweite X-Chromosom der Frau normal ist. Y-Chromosomen-gebundene Störungen werden nur bei Männern exprimiert.

Quellen

  • „Was ist eine Genmutation und wie treten Mutationen auf?“ US National Library of Medicine , Nationale Gesundheitsinstitute, ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation.

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